Сервис бесплатных рассылок о Германии
 







 




Ученые определили ген, который отвечает за дистрофию роговицы

Исследователи из Ливерпульского университета определили ген, который играет ключевую роль в наследственном заболевании глаз. Таким образом, ученые решили 20-летний ребус, который не давал им покоя, -  почему возникает и как развивается генетическая дистрофия роговицы, которая приводит к аномалиям в наружном слое глазного яблока. Подробности в статье портала News Medical.   

В некоторых случаях дистрофия роговицы может пройти безболезненно. Однако она же может привести к значительному ухудшению зрения. Подобные расстройства вызваны нарушениями в различных генах, некоторые из которых известны. Но многие из них еще не идентифицированы.

Семья из Ливерпуля, Ридланд и Кадири, впервые встретили профессора Колин Виллоуби из Института старения и хронических заболеваний (IACD) в 1996 году. Тогда она работала младшим врачом в St. Paul's Eye Unit. У обратившихся была диагностирована дистрофия роговицы. Однако тогда специалисту не удалось установить, что могло привести к болезненным царапинам на роговице.  

В ходе обсуждения с коллегой из Новой Зеландии, доктором Андреа Винсент, профессор Виллоуби узнала, что подобные семьи есть и в Австралии. Поэтому ученые объединили свои усилия, чтобы установить ген, который отвечает за это расстройство.

«Технологический прогресс позволил нам лучше оценить наблюдаемые физические и биохимические характеристики и генетические разнообразия дистрофии роговицы», - говорит профессор.

«В результате мы можем назвать генетический диагноз прежде, чем проявятся фактические симптомы заболевания. Мы также можем дать советы родителям в отношении рисков, связанных с этим недугом у детей», - заключил он.

Эпителиальная дистрофия сопряженная рецидивирующей эрозией - редкая форма поверхностной дистрофии роговицы, которая влияет на прозрачное окно на передней части глаза. Вследствие этого на роговице появляются рецидивирующие, болезненные царапины. При их заживлении остаются шрамы. Как правило, подобные эрозии возникают в детстве. Со временем они приводят к интенсивной световой чувствительности и ухудшению зрения. В этом случае помочь может лишь лазерное лечение. Хотя полностью избавиться от болезни не выйдет. В настоящее время исправить генетический дефект невозможно.



Кирилл Ефимов











  Карта сайта